E试管首页
|
医院考察团
|
在线咨询
|
手机版
首页
试管医院
自助服务
热惠活动
0元考察团
冷冻卵子
自助指南
试管知识
关于平台
当前位置:
首页
>>
试管知识
>>
试管知识
>>
试管百科
>>
查看详情
试管知识
试管知识
试管攻略
试管百科
冻卵攻略
成功案例
试管案例
试管婴儿案例
试管成功案例
助孕成功案例
赴美生子案例
试管备孕
试管备孕知识
泰国试管
美国试管
马来西亚试管
试管助孕
俄罗斯助孕
格鲁吉亚助孕
哈萨克斯坦助孕
乌克兰试管助孕
试管百科
什么是血友病?血友病有哪些症状,应该怎么治疗
来源:
E试管
日期:
2022-08-09 16:07:57
点击:
属于:
试管百科
2021年4月17日,是"世界血友病日",这个节日是为了纪念世界血友病联盟的发起者─加拿大法兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel)其目的是唤起公众对血友病的正确认识。
先科普一下血友病的相关知识。
1
血友病是什么?
血友病是一种隐性出血性疾病,由X染色体连锁,可分为血友病A和血友病B,均由凝血因子基因变异引起。血友病A是凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)据估计,甲型血友病的发病率高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约为1/20000,血友病A比血友病B更常见,占总数的80%-85%。
血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不易凝结,可能导致关节功能损伤或关节畸形。如果在脑出血、内脏出血等关键部位出血,甚至危及生命。
2
血友病的遗传方式
血友病A和血友病B是X连锁隐性遗传,即血友病一般由女性传播,由男性传播。如果母亲是基因变异携带者,生孩子的概率为50%,女儿的概率为50%,正常概率为50%。值得注意的是,女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ大约是正常量的一半,这通常足以维持正常的凝血。然而,由于X染色体的随机失活机制,一些女性携带者也会表现出血友病的临床表现。
介绍了血友病的基础知识,接下来,我们进入正题,谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。
1
血友病基因检查
第一:疾病诊断与遗传咨询
咨询或接受专业医生或遗传学家,确定患者(或患者)的疾病诊断,确定诊所的疾病类型(血友病A或血友病)B),遗传咨询时,尽量携带临床检查相关病历,充分了解家庭病情。
第二:基因诊断
明确疾病诊断后,分子遗传室将对患者样本中相应的致病基因进行变异分析,发现致病变异。对于X链隐性遗传病,如果检测到儿童的异常致病性变异,有必要进一步测试母亲是否携带该变异,这更有助于澄清该变异的致病性。只有明确变异的致病性,才能对下一个孩子进行产前诊断。
2
优生优育家庭
什么技术可以避免再生一个血友病的孩子?下一步该怎么办?集中精力…
1.产前诊断
明确家庭中患者的致病性变化后,如果女性怀孕,可以在妊娠早期或中期采集毛绒(妊娠12周)或羊水细胞(妊娠18-22周),检测相应的致病基因,判断腹部胎儿是否与现有患者有相同的致病性变化,以便父母尽快做出相应的选择。
2.胚胎移植前单基因遗传学检验(PGT-M)
PGT-M该技术是一种较早的产前诊断技术,是指在母亲胚胎移植前对具有遗传风险的胚胎进行遗传分析,选择健康的胚胎进入子宫腔,以避免患有血友病的儿童的出生。早在2014年,山东大学的生殖系统“阻隔甲型血友病(HA)”试管婴儿健康出生。
本院PGT-M各种单基因遗传传疾病的检测中,技术得到了广泛的应用,“阻断脊肌萎缩症(SMA)试管婴儿”,“肝豆状核变性试管婴儿”“阻断进行性肌营养不良(DMD)试管婴儿”…已经相继出生。2015年1月,我院核心完成了我国首例“阻断重度遗传性耳聋”2015年健康报十大医学科技新闻,试管婴儿诞生。目前,我院PGT-M技术不受检测基因的限制,致力于让基因检测技术真正受益于有需要的单基因遗传疾病家庭。
今年“世界血友病日”主题是适应变化后的疫情时代,让关爱持续下去,新冠肺炎疫情的痛苦慢慢蔓延。在未来,我们能做的远不止这些。我们希望给患者带来更多的信心和希望,为更多患者家庭的优生保驾护航。
标签:
血友病
血友病症状
血友病治疗
上一试管百科:
三代试管婴儿手术的费用是多少
下一试管百科:
高龄女性做试管怎样提高成功率?试下这几个方法吧!
相关试管百科
2022-09-06
男性不育症可以治愈好吗?怎么治疗?
2022-09-05
进行第三代试管婴儿手术会不会有什么风险?
2022-08-08
高龄女性做试管怎样提高成功率?试下这几个方法吧!
2022-08-08
高龄女性进行试管婴儿手术需要注意那些
2022-08-05
试管取卵期间月经推迟怎么半?
2022-08-05
那些关于避孕药你不知道的用途,试管周期前服用避孕药
2022-08-04
让我们来了解卵巢过度刺激综合征(OHSS)
2022-08-01
进行第三代试管移植鲜胚几天可以测出怀孕?
2022-07-29
做试管婴儿手术还会发生宫外孕的危险吗?
2022-07-26
多次宫外孕还能够进行试管婴儿手术吗?
全球试管婴儿:
泰国试管婴儿
美国试管婴儿
新加坡试管婴儿
马来西亚试管婴儿
柬埔寨试管婴儿
俄罗斯试管婴儿
乌克兰试管婴儿
哈萨克斯坦试管婴儿
格鲁吉亚试管婴儿
台湾试管婴儿
北京试管婴儿
上海试管婴儿
广州试管婴儿
深圳试管婴儿
杭州试管婴儿
成都试管婴儿
重庆试管婴儿
西安试管婴儿
武汉试管婴儿
福建试管婴儿
其他试管婴儿
友情链接
试管知识
试管攻略
试管百科
冻卵攻略
成功案例
试管案例
试管婴儿案例
试管成功案例
助孕成功案例
赴美生子案例
试管备孕
试管备孕知识
泰国试管
美国试管
马来西亚试管
试管助孕
俄罗斯助孕
格鲁吉亚助孕
哈萨克斯坦助孕
乌克兰试管助孕
E试管官方微信
首页
|
试管医院
|
自助服务
|
热惠活动
|
0元考察团
|
冷冻卵子
|
自助指南
|
试管知识
|
关于平台
电话:
400-169-1816
邮件:
li86118011@126.com, 地址:广州公司 / 广州市海珠区江南大道中180号富力天域中心13楼, 成都公司 / 成都市府城大道仁和春天广场B座12楼
网址:
https://www.w1888.com
地址:
广州 / 成都 / 深圳 / 福州 / 重庆 / 贵阳 / 济南
E试管
版权所有 2021-2026
我的购物车
在线留言
◆
E试管官方微信
回顶部
◆